Látásromlás encephalopathiában
Betegek és módszerek - A genetikailag meghatározott enzymopathiában szenvedő betegek közül három esetben volt jelen aminoacidopathia, 11 beteg látásromlás encephalopathiában különböző típusú encephalopathiában, közülük tíz mitochondrialis encephalopathiában MEMPegy esetben volt jelen hyperuricaemiás encephalopathia. A felsorolt 14 beteg mellett még egy beteg ceroid lipofuscinosisban, egy másik pedig scleoris tuberosában szenvedett.
Egészségpercek - A szürkehályog
A MEMP-ben szenvedő betegek további megoszlása a következőképpen alakult: öt beteg látásromlás encephalopathiában MEMP-ben laktátacidosissal, öt Leigh-betegségben szubakut nekrotizáló encephalopathiaközülük egy esetben állt fenn citokróm-c-oxidáz COX -deficientia. Aminoacidopathiás csoport - mindhárom beteg mutatott kóros jeleket a csoportban.
Az ornitin-transzkarbamiláz OTC heterozigóta mutációját hordozó nőbeteg bal oldali hemiparesisben szenvedett, amelyet a látás homályos pupillája hónapos korban bekövetkezett hyperammonaemiás stroke okozott. A cerebralis érkatasztrófa után közel látásromlás encephalopathiában évvel jobb oldali temporoparietalis, occipitalis és bal frontális hipoperfúzió látásromlás encephalopathiában.
Dr. Székely György
Ezt az eredményt diaschisis okozhatta. Mitochondrialis encephalomyopathiás MEMP csoportban: mind a négy, MEMP-ben és laktátacidosisban szenvedő beteg temporalis régiójában fokális hipoperfúzió látszott, míg normális volt a pefúzió a COX-hiányos beteg és a Leigbetegségben szubakut nekrotizáló encephalopathia szenvedő két beteg esetében.
Látásromlás encephalopathiában maradék egy, Leighbetegségben szenvedő beteg esetében frontotemporalis hipoperfúziót találtunk. Minden esetben nem specifikus strukturális rendellenességeket mutatott az MR: corticalis és subcorticalis atrophiát és szétszórt demielinisatiós gócokat.
- Tanácsot csak a képek megtekintése után tudok adni.
- Szembetegség látási problémák
- Felnőtt korban megjelenő subacut nekrotizáló encephalomyelopathia Gyermekkori nekrotizáló encephalopatia X kromoszómához kapcsolódó gyermekkori nekrotizáló encephalopatia Általános leírás A Leigh-szindróma ritka, genetikai eredetű neurometabolikus rendellenesség.
A ceroid lipofuscinosis esetében az MR cerebralis atrophiás és cerebellaris hypoplasiát mutatott, a SPECT pedig jobb frontális és látásromlás encephalopathiában hipoperfúziót, bilateralis élettani érési folyamatot. A sclerosis tuberosában szenvedő beteg esetében bilateralis temporooccipitalis hipoperfúziót láttunk. Következtetés - 1.
A SPECT-felvételek a regionális cerebralis véráramlás hipoperfúziós változását mutatták a 16 beteg közül 14 esetében.